Генетика и здоровье — Гипермаркет знаний

KNOWLEDGE HYPERMARKET

Генетика и здоровье

 		Версия 12:43, 24 февраля 2011 (просмотреть исходный код)
Ju2009  (Обсуждение | вклад)
← Предыдущая правка
		Версия 14:48, 21 августа 2012 (просмотреть исходный код)
User17  (Обсуждение | вклад) 
Следующая правка →
		
Строка 1:
Строка 1:
- '''[[Гипермаркет знаний - первый в мире!|Гипермаркет знаний]]&gt;&gt;[[Биология]]&gt;&gt;[[Биология 10 класс]]&gt;&gt;Биология: Генетика и здоровье<metakeywords>Биология, класс, урок, на тему, 10 класс, Генетика и здоровье</metakeywords>''' + <metakeywords>Гипермаркет Знаний - первый в мире!, Гипермаркет Знаний, Биология, 10 класс,  урок, на Тему, Генетика, и здоровье</metakeywords>  
  
- '''''Генетика и [http://xvatit.com/sneeze/ здоровье]'''''<br>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какие виды мутаций вы знаете?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Бывают ли летальные мутации у человека?<br>Генные заболевания. К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них, Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких [http://xvatit.com/forum/forum40/ заболеваний] может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.<br>Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения амино-кислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в [http://xvatit.com/sneeze/ пище ребенка], то развитие его мозга будет нормальным.<br>Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.<br>Хромосомные болезни. Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.<br>[[Image:10-11 59 2 1.jpg]]<br>Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.<br>К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.<br>Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.<br>Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.<br>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова причина «синдрома мяукания»?<br>В последние годы генетики обнаружили, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости к алкоголю, наркотикам. Люди — носители таких генов — должны быть особенно осторожны, употребляя спиртные напитки или [http://xvatit.com/nichego-sebe/lessons-intuition/28512-lekarstvami-risuet-i-lechit.html лекарства], созданные на основе наркотиков. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.<br><br>   + '''[[Гипермаркет знаний - первый в мире!|Гипермаркет знаний]]&gt;&gt;[[Биология|Биология]]&gt;&gt;[[Биология 10 класс|Биология 10 класс]]&gt;&gt; Генетика и здоровье''' 
  + <br>
  
- Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс<br>Отправлено читателями с интернет-сайта<br>   + '''Генетика и [http://xvatit.com/sneeze/ здоровье]'''<br>
  +  
  + <br>''1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какие виды мутаций вы знаете?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Бывают ли летальные мутации у человека?''
  +  
  + <br>'''Генные заболевания. '''
  +  
  + К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них, Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких [http://xvatit.com/forum/forum40/ '''заболеваний'''] может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.
  +  
  + Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения амино-кислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в [http://xvatit.com/sneeze/ '''пище ребенка'''], то развитие его мозга будет нормальным.
  +  
  + Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.
  +  
  +  
  +  
  + '''Хромосомные болезни. '''
  +  
  + Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.
  +  
  + <br>[[Image:10-11 59 2 1.jpg|550px|Альбинизм]]
  +  
  + <br>Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.
  +  
  + К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.<br>Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.
  +  
  + <br>'''Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.'''
  +  
  + ''<br>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова причина «синдрома мяукания»?''
  +  
  + <br>В последние годы генетики обнаружили, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости к алкоголю, наркотикам. Люди — носители таких генов — должны быть особенно осторожны, употребляя спиртные напитки или [http://xvatit.com/nichego-sebe/lessons-intuition/28512-lekarstvami-risuet-i-lechit.html '''лекарства''']''',''' созданные на основе наркотиков. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.
  +  
  + <br>''<br>''
  +  
  + ''Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс<br>Отправлено читателями с интернет-сайта''<br>  
  
 <br>    <br>  

Версия 14:48, 21 августа 2012
 
Гипермаркет знаний>>Биология>>Биология 10 класс>> Генетика и здоровье 


Генетика и здоровье


1.    Какие виды мутаций вы знаете?
2.    Бывают ли летальные мутации у человека?

Генные заболевания. 
К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них, Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.
Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения амино-кислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие его мозга будет нормальным.
Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.


Хромосомные болезни. 
Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.



Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.
К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.
Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.

Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.

1.    Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?
2.    Какова причина «синдрома мяукания»?

В последние годы генетики обнаружили, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости к алкоголю, наркотикам. Люди — носители таких генов — должны быть особенно осторожны, употребляя спиртные напитки или лекарства, созданные на основе наркотиков. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.



Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс
Отправлено читателями с интернет-сайта
 

 
_{Онлайн библиотека с учениками и книгами, плани-конспекти уроков сБиологии 10 класса, книги и учебники согласно календарного плана планирование Биологии 10 класса} 

Содержание урока
 конспект уроку и опорный каркас                      
 презентация урока 
 акселеративные методы и интерактивные технологии
 закрытые упражнения (только для использования учителями)
 оценивание 

Практика
 задачи и упражнения,самопроверка 
 практикумы, лабораторные, кейсы
 уровень сложности задач: обычный, высокий, олимпиадный
 домашнее задание 

Иллюстрации
 иллюстрации: видеоклипы, аудио, фотографии, графики, таблицы, комикси, мультимедиа
 рефераты
 фишки для любознательных
 шпаргалки
 юмор, притчи, приколы, присказки, кроссворды, цитаты

Дополнения
 внешнее независимое тестирование (ВНТ)
 учебники основные и дополнительные 
 тематические праздники, слоганы 
 статьи 
 национальные особенности
 словарь терминов                          
 прочие 

Только для учителей
 идеальные уроки 
 календарный план на год 
 методические рекомендации 
 программы
 обсуждения



 Если у вас есть исправления или предложения к данному уроку, напишите нам. 
Если вы хотите увидеть другие корректировки и пожелания к урокам, смотрите здесь - Образовательный форум.

Источник — «http://edufuture.biz/index.php?title=%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B8_%D0%B7%D0%B4%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B2%D1%8C%D0%B5»
@@ Строка 1: / Строка 1: @@
-'''[[Гипермаркет знаний - первый в мире!|Гипермаркет знаний]]&gt;&gt;[[Биология]]&gt;&gt;[[Биология 10 класс]]&gt;&gt;Биология: Генетика и здоровье<metakeywords>Биология, класс, урок, на тему, 10 класс, Генетика и здоровье</metakeywords>'''
+<metakeywords>Гипермаркет Знаний - первый в мире!, Гипермаркет Знаний, Биология, 10 класс,  урок, на Тему, Генетика, и здоровье</metakeywords>
-'''''Генетика и [http://xvatit.com/sneeze/ здоровье]'''''<br>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какие виды мутаций вы знаете?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Бывают ли летальные мутации у человека?<br>Генные заболевания. К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них, Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких [http://xvatit.com/forum/forum40/ заболеваний] может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.<br>Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения амино-кислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в [http://xvatit.com/sneeze/ пище ребенка], то развитие его мозга будет нормальным.<br>Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.<br>Хромосомные болезни. Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.<br>[[Image:10-11 59 2 1.jpg]]<br>Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.<br>К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.<br>Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.<br>Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.<br>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова причина «синдрома мяукания»?<br>В последние годы генетики обнаружили, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости к алкоголю, наркотикам. Люди — носители таких генов — должны быть особенно осторожны, употребляя спиртные напитки или [http://xvatit.com/nichego-sebe/lessons-intuition/28512-lekarstvami-risuet-i-lechit.html лекарства], созданные на основе наркотиков. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.<br><br>
+'''[[Гипермаркет знаний - первый в мире!|Гипермаркет знаний]]&gt;&gt;[[Биология|Биология]]&gt;&gt;[[Биология 10 класс|Биология 10 класс]]&gt;&gt; Генетика и здоровье'''
+<br>
-Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс<br>Отправлено читателями с интернет-сайта<br>
+'''Генетика и [http://xvatit.com/sneeze/ здоровье]'''<br>
+<br>''1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какие виды мутаций вы знаете?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Бывают ли летальные мутации у человека?''
+<br>'''Генные заболевания. '''
+К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них, Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких [http://xvatit.com/forum/forum40/ '''заболеваний'''] может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.
+Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения амино-кислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в [http://xvatit.com/sneeze/ '''пище ребенка'''], то развитие его мозга будет нормальным.
+Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.
+'''Хромосомные болезни. '''
+Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.
+<br>[[Image:10-11 59 2 1.jpg|550px|Альбинизм]]
+<br>Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.
+К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.<br>Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.
+<br>'''Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.'''
+''<br>1.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?<br>2.&nbsp;&nbsp;&nbsp; Какова причина «синдрома мяукания»?''
+<br>В последние годы генетики обнаружили, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости к алкоголю, наркотикам. Люди — носители таких генов — должны быть особенно осторожны, употребляя спиртные напитки или [http://xvatit.com/nichego-sebe/lessons-intuition/28512-lekarstvami-risuet-i-lechit.html '''лекарства''']''',''' созданные на основе наркотиков. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.
+<br>''<br>''
+''Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс<br>Отправлено читателями с интернет-сайта''<br>
 <br>

При использовании материалов ресурса
ссылка на edufuture.biz обязательна (для интернет ресурсов - гиперссылка).
edufuture.biz 2008-© Все права защищены.
Сайт edufuture.biz является порталом, в котором не предусмотрены темы политики, наркомании, алкоголизма, курения и других "взрослых" тем.

Разработка - Гипермаркет знаний 2008-

Ждем Ваши замечания и предложения на email:
По вопросам рекламы и спонсорства пишите на email: